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·盘考东谈主员以为其盘考扫尾标明，甘休tau在大脑中传播可能足以降速致使淆乱镇定的发展。

第三例脱逃了阿尔茨海默病气运的病例出现了。诚然佩戴了阿尔茨海默病致病基因，但在预期的年岁边界内却莫得出现阿尔茨海默病症状。近日，《当然-医学》（Nature Medicine）杂志纪录了这一荒僻的阿尔茨海默病病例。据报谈，此前仅有两位患者不异脱逃了阿尔茨海默病的气运。

自2011年以来，一项名为显性遗传阿尔茨海默病收集（DIAN）的盘考一直在追踪一个好多家庭成员齐佩戴PSEN2基因突变的家庭。PSEN2基因突变导致大脑产生淀粉样卵白，淀粉样卵白又累积会成粘性斑块，导致神经退行性病变。一般而言，具有PSEN2基因突变的家庭成员老是在50岁傍边患上阿尔茨海默病。然则在这个家庭中，又名男性诚然具有PSEN2基因突变，但在61岁时仍然默契功能透澈，令盘考东谈主员惊怖。这名男性的母亲、母亲13个昆季姐妹中的11个也有疏导的突变，他们所有这个词东谈主齐在50岁傍边患上镇定症。

更令盘考东谈主员惊怖的是，CT深化，这名男性的大脑中充满了淀粉样卵白。当今，阿尔茨海默病的发病机制仍未被透澈施展，淀粉样卵白假说是最为主流的假说之一。该假说以为，淀粉样卵白的过多坐褥或不足时消灭会导致大脑中酿成淀粉样卵白斑块，进而促进卑劣tau卵白病理学的扩张，最终导致神经元功能失常和物化。最近新上市的两款阿尔茨海默病药物齐是基于这个假说竖立。

盘考东谈主员发现，前述须眉的大脑中莫得tau卵白簇——另一种在神经元内酿成缠结线的卵白质。正电子辐射断层扫描（PET）扫描深化，他有少许相配的tau卵白，只在枕叶（参与视觉感知的大脑区域）区域，该区域通常不受阿尔茨海默病影响。

为了评估这名男性是否确凿对阿尔茨海默病具有抵挡力，盘考东谈主员在十年的工夫里对他进行了挂牵测试和其他默契评估。他们发现，总的来说，该须眉的测试收货泛泛，且多年来保捏牢固。由于进修，一些测试的分数致使高潮了。

为什么会出现这么的餍足？盘考东谈主员发现，这名须眉有九个基因变异，这些变异在他患有PSEN2突变和早期镇定的亲戚中不存在。其中6种变异体不径直与阿尔茨海默病联系，但参与与阿尔茨海默病联系的经由，举例神经炎症和卵白质折叠。

论文作家之一、好意思国华盛顿大学（University of Washington）的手脚神经学家Jorge Llibre-Guerra怀疑，多样基因变异的联接、生存方式和环境身分，可能解说了为什么前述男性抵挡镇定症的工夫比他的嫡系支属至少要长21年。与大大齐阿尔茨海默病患者比拟，这名男性大脑中的炎症也较少，标明他的免疫系统对淀粉样斑块反映可能不利弊。

好意思国哈佛医学院（Harvard Medical School）的临床神精风物学家Yakeel Quiroz发现了另外两个具有保护性突变的东谈主，她说，这些发现与淀粉样卵白是阿尔茨海默病主要脱手身分的流行表面以火去蛾中。Quiroz的团队正在与Llibre-Guerra团队配合，盘考这三个对遗传性阿尔茨海默病有抵挡力的东谈主之间的相似性。

Llibre-Guerra说，他们的盘考扫尾标明，甘休tau在大脑中传播可能足以降速致使淆乱镇定的发展。针对早发性阿尔茨海默病患者的临床覆按可能很快就会揭示这是否属实：DIAN盘考当今正在测试lecanemab（一种针对淀粉样卵白的抗体，2023年得到好意思国食物药品监督贬责局批准上市）与过失tau卵白的新式抗体连合使用的效力。

彭湃新闻记者 曹年润正规买球的app